遗传病在青藏高原人群中的基因频率迅速升高

时间：2023-03-20 15:26:07 来源：编辑铺作者：小编酱

文章简介：本站内每天提供相关有趣好玩的资讯信息，让你随时了解更多有趣的信息，大量的帖子每天都在不断更新，欢迎来观看。一起发现更多的精彩，感受更多的乐趣。青藏高原的平均海拔超过四千米，被称为“世界屋脊”，约占我国总面积的25%；...

北京时间3月18日，著名的综合性科学期刊Science Advances在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下简称“古脊椎所”）付巧妹团队和西藏自治区文物保护研究所、四川大学考古科学中心、西北大学文化遗产学院等合作针对青藏高原地区古人群开展的大规模、系统性的古基因组研究成果。
在学术界，现代人何时涉足青藏高原并永久定居，是最引人关注的问题。为深入探究青藏高原人群的来源、不同时间和区域人群的遗传特征及长时间尺度下的演化过程，厘清青藏高原内部及与外部地区复杂的人群互动细节，付巧妹团队与国内十余家考古科研机构展开长期密切合作，从考古学家们历经十余年高原考古所收集的100多份古代人类样本，最终成功捕获测序128例线粒体和97例核基因组，以展开系统性研究。这些获得基因组数据的古代人类样本很好覆盖了整个青藏高原的地理区划，囊括了青海的玉树和海南藏族自治州，及西藏的那曲、昌都、山南、拉萨、日喀则和阿里地区；样本的绝对年代跨度距今约5100至100年，为动态揭示青藏高原近五千年来的人群演变与传承提供了重要遗传学证据。
此前已有基于尼泊尔木斯塘地区的古DNA研究证明，距今3400年的尼泊尔古人群与青藏高原各地区人群共享相似的遗传成分，研究显示，现代西藏人群特有的遗传成分，至少在距今5100年以来已存在于整个青藏高原各区域的古人群之中，且具有很好的遗传连续性。其中，距今5100年来自青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的人群，是迄今所发表携有青藏高原特有遗传成分的最古老的人类样本。

该研究进一步表明，青藏高原人群特有的遗传成分是由两股不同的遗传成分以大约4∶1的比例混合形成，其中约80%的遗传成分与东亚北方9500—4000年前的人群相关，约20%的遗传成分来源于一个未知的古代人群。这一结果提示，青藏高原人群的主要成分很可能与新石器时代东亚北方人群的扩张，及由此驱动的人群迁徙和混合相关。
尽管青藏高原古人群共享相似的遗传成分，但自距今2500年开始，青藏高原古人群在不同地区已经出现了较为明显的群体结构，可分为三个主要人群：
（1）以共和盆地和玉树高原为中心的“东北部”高原人群；
（2）以那曲和昌都地区为中心的“东南部”高原人群；
（3）以日喀则、山南及拉萨地区为中心的“西南部”高原人群。其中“西南部”高原人群遗传成分空间跨度最大，主要沿雅鲁藏布江河谷分布，从最西部的阿里地区，一直延伸到东南部的林芝地区，具有最大的影响范围。研究显示自距今3000多年开始，青藏高原南部广大地区，包括整个雅鲁藏布江流域，及喜马拉雅山脉的古人群，都有着高度的遗传相似性。该发现提示雅鲁藏布江河谷在公元前第一千纪是一条重要的人群迁徙廊道，这为解析雅鲁藏布江流域在早期金属时代的考古趋同现象提供了有趣的遗传背景。
相关研究显示，现代西藏人群所携带可能来自丹尼索瓦人的EPAS1基因单倍型，是其适应低氧环境的关键基因。然而，这一基因的自然选择过程，及其基因频率随时间的变化一直以来尚不明晰。
研究还显示，在过去3000年中，尤其是近700年来，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因频率迅速升高，但这一上升与人群迁移无关，这说明EPAS1基因频率的上升是由于受到强烈的正向选择，以帮助青藏高原人群适应高原环境。
综上所述，近10年来，青藏高原考古学研究在考古学家们的共同努力下，取得了长足的发展。一系列基于物质文化因素的考古学研究，初步勾勒出该区域文化互动、族群交融的历史，但这些研究往往局限于传统学科解释的框架，无法直接追溯青藏高原古代人群的来源及复杂的人群演化历史。令人惊讶的是，青藏高原古人群特殊的遗传成分，早在5100年前已经形成，且至今仍保持着一定的遗传连续性；而在青藏高原人群整体遗传成分稳定的同时，青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动，尤其是其内部互动与高原社会组织的兴衰密切相关。
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