点亮生命色彩，关爱罕见病患者

每年2月份的最后一天是国际罕见病日，而今年2月28日是第16个纪念日，主题为“点亮你的生命色彩”。了解罕见病，关爱罕见病患者，才能为更多罕见病患者增添生命色彩。罕见病是诊疗难度极大的疾病，也是一个比较突出的公共卫生问题。目前，全世界发现的罕见病超过7000种。在我国，不少罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题。
据调查，以往罕见病患者平均确诊时间为4年。更快更准被诊断是许多罕见病患者及其家庭的心愿。近年来，我国发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、加强罕见病医师队伍培训、印发国家罕见病医学中心设置标准……一系列推进罕见病防治诊疗工作的有力举措，让更多罕见病患者“被看见”。
“有药可用”事关罕见病患者的健康福祉。
从全球范围来看，目前已知的罕见病中95%的罕见病无有效治疗药物。对此，我国不断提升罕见病药物研发能力，对罕见病治疗药品实施优先审评审批，探索同情用药。国家药监局数据显示，目前已有60余种罕见病用药获批上市。这是以人民为中心的生动体现，也照见医学卫生事业高质量发展的价值温度。
罕见病治疗费用高，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。
今年年初公布的最新版国家医保药品目录，新增7个罕见病用药。5年来，医保目录内药品数量新增618个，其中包括22个罕见病用药，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、脊髓性肌萎缩症等罕见病。这一惠民生的举措有效减轻患者的医疗负担，温暖着他们的心。在健康中国建设道路上，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。随着社会各界的携手努力、罕见病医疗保障体系建设的不断推进，我们相信，越来越多罕见病患者的生命健康将会得到更好地呵护和保障。



在上海交通大学医学院附属上海儿童医中心皮肤科的治疗室内，8岁的亮亮正在换药。他出生后就全身皮肤反复破溃，并出现吞咽困难等消化道症状，后被确诊为遗传性大疱性表皮松解症。这是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，严重影响孩子的生活质量。由于皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，这些孩子被称为“蝴蝶宝贝”。近期，亮亮出现了双手手指粘连，无法自主活动，吃饭、写字、穿衣等都受到影响。皮肤科主任邓丹团队为其制定了个性化的分指手术方案，手术非常成功，不久之后他就能和小伙伴们一起愉快地学习、玩耍了。
罹患罕见病的孩子中有不少像亮亮这样需要接受手术治疗的，比如粘多糖病、努南综合征、威廉姆斯综合征等。无论是长期的药物治疗，还是手术治疗，虽然无法从根源上治愈疾病，但是可以大幅改善他们的症状，提高生存质量，上海儿童医学中心的多学科合作团队一直在为这些患儿们竭尽全力。
开展遗传咨询义诊系列活动
2月28日，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。
上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动（央广网发 受访者供图）
本次义诊汇集了多个临床专病专科专家坐诊，接受当日现场病人问诊。同时面向新生儿和其他高危儿童群体提供免费基因筛查检测项目，各种疾病及罕见病基因检测，通过儿童医院的公众号即可以报名参加，并接受专家团队免费遗传咨询。与此同时，遗传门诊围绕罕见病、常见遗传病的系列科普海报摆放整齐，为前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识，也使更多的民众知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。
国内首个罕见病类特医食品行业报告发布
国内首个罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告也在28日发布。该报告由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布。
报告显示，我国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医？品，80.5%的患者经历过？次或以上的“断粮”危机。
“我国自1981年开展新生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得了巨大的成绩，目前新生儿筛查覆盖率达到98.5%以上，通过早诊断，早治疗，达到了患者避免智力残疾，甚至能上大学的良好效果。在治疗保障方面，上海市以及全国部分省市已将苯丙酮尿症的治疗性食品纳入了医保，治疗得到了终身保障，这是一项巨大的社会进步。”据上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范透露，近20多年来，随着我国串联质谱法多种遗传代谢病筛查的逐步普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物和特医食品的供应和保障问题，导致部分患者在筛查诊断后不能得到及时的治疗，影响了预后。
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